Agenezja ciała modzelowatego-w teorii

Ciało modzelowate (żółty kolor)
na tle innych struktur mózgu.
źródło: www.mp.umk.pl

Pomyślałam, że może przydać się komuś taki teoretyczny post. Kolejny będzie bardziej praktyczny, czyli jak to wygląda u Karolka. Informacje do jego napisania zaczerpnęłam głownie z internetowej strony National Organization for Disorders of the Corpus Callosum (amerykańska organizacja zrzeszająca osoby z zaburzeniami struktury ciała modzelowatego). Tłumaczenie Z. 

Ciało modzelowate (ang. corpus callosum), nazywane również spoidłem wielkim, jest jedną z trzech struktur (obok spoidła przedniego i spoidła tylnego) łączących ze sobą obie półkule mózgu.
Jest to długie na 7-10 cm pasmo istoty białej zbudowane z 200–800 milionów włókien nerwowych, co czyni je najszybszą i największą drogą przekazywania informacji między przeciwnymi stronami mózgowia. Dla porównania, druga co do wielkości struktura łącząca – spoidło przednie – składa się zaledwie z około 50 tysięcy aksonów. Rozwój ciała modzelowatego rozpoczyna się w 10-11 tygodniu życia płodowego i postępuje aż do wieku dorosłego, jednak najszybszy wzrost tej struktury następuje w pierwszych kilku latach życia, do momentu zakończenia procesu mielinizacji aksonów.W ciele modzelowatym wyróżniamy (idąc od tyłu ku przodowi) następujące części: płat (splenium), istmus (isthmus), pień (truncus), kolano (genu), dziób (rostrum). Ustalono, że poszczególne części spoidła pełnią różne funkcje, aczkolwiek stwierdzono również znaczne przemieszanie się włókien z różnych okolic. Uogólniając, można jednak powiedzieć, że tylna część spoidła (splenium) przenosi informacje wzrokowe, przednia natomiast zaangażowana jest w transfer informacji semantycznych. Włókna przenoszące informacje słuchowe i dotykowe znajdują się w części zbliżonej ku przodowi .

 Jedną z funkcji spoidła wielkiego jest integrowanie procesów zachodzących w obydwu półkulach, na przykład koordynowanie asynchronicznej kontroli motorycznej dwu rąk czy zapewnienie spójnego, jednolitego i całościowego widzenia. Obustronne interakcje międzypółkulowe zachodzące poprzez spoidło wielkie są niezbędne dla jednolitej i spójnej percepcji powierzchni ciała. Ważną funkcją międzypółkulowych połączeń spoidłowych jest również tak zwany „transfer uczenia” z jednej półkuli do drugiej. Chodzi, na przykład, o sytuacje, w których łatwiej jest się nauczyć wykonywać zadanie lewą ręką, jeżeli uprzednio nauczyliśmy się je wykonywać prawą (Cybulska-Kłosowicz, Kossut 2006). Ciało modzelowate odgrywa również rolę w kształtowaniu się dominacji stronnej.

Oddziaływania międzypółkulowe nie są tylko zwykłym kopiowaniem doświadczeń i odczuć jednej półkuli przez drugą. Na podstawie procesów przetwarzania zachodzących w każdej półkuli z osobna, nie można przewidzieć efektu komunikacji między nimi. Oddziaływania międzypółkulowe modulują zdolności szacunkowe i porównawcze mózgu oraz jego funkcjonowanie w stanie uwagi. W sferze procesów poznawczych obserwuje się różnice w sile oddziaływań międzypółkulowych – proste zadania półkule mózgowe wykonują oddzielnie, natomiast współpracują przy zadaniach skomplikowanych.

Do zaburzeń rozwoju ciała modzelowatego dochodzi na ogół między 5 a 16 tygodniem ciąży w wyniku działania różnych czynników patogennych, przy czym najczęściej wymienia się infekcje, aberracje chromosomowe, działanie substancji toksycznych (np. alkoholu) oraz czynniki blokujące wzrost tej struktury. Terminologia odnosząca się do nieprawidłowości budowy ciała modzelowatego nie jest spójna, konieczne jest więc uściślenie znaczeń terminów, które można spotkać w literaturze:

• Agenezja ciała modzelowatego – (łac. agenesis corporis callosi, ang. agenesis of the     corpus callosum­) – najczęściej odnosi się do całkowitego braku spoidła wielkiego. Oznaczana jest skrótem ACC lub AgCC.
• Częściowa agenezja ciała modzelowatgeo – odnosi się do przypadków, w których wykształciła się jedynie część omawianej struktury. W tekstach występuje skrót pACC (partial agenesis of the corpus callosum­). Proces formowania się ciała modzelowatego postępuje doogonowo, dlatego częściowa agenezja ciała modzelowatego zwykle dotyczy jego tylnego członu.
• · Hipoplazja ciała modzelowatego – termin ten odnosi się do przypadków, w których wykształciły się wszystkie części spoidła, ale jest ono w jakiś sposób zdeformowane lub słabiej rozwinięte.

W literaturze można również spotkać termin dysgenezja, który obejmuje zarówno częściową agenezję, jak i hipoplazję CC. Dla przejrzystości będę tutaj używała sformułowania „agenezja ciała modzelowatego” oraz skrótem ACC.

Szacunkowe dane dotyczące częstotliwości występowania tego rodzaju zaburzeń różnią się znacznie w zależności od źródeł, z których pochodzą, i wahają się między 7 przypadkami na 1000, a 5 na milion. Tak duże rozbieżności wynikają, między innymi, z faktu, że w izolowanej postaci ACC może skutkować jedynie trudno zauważalnymi zmianami w zachowaniu, które bywają kojarzone z cechami charakteru danej osoby i jako takie nie dają podstaw do przeprowadzenia szczegółowych badań. ACC w około 20% przypadków występuje jako wada izolowana, natomiast w 80% przypadków przebiega z różnymi anomaliami OUN (za: Lemka i in. 2007: 72). Ponadto, jednoznaczne stwierdzenie nieprawidłowości w budowie spoidła wielkiego możliwe jest tylko przy zastosowaniu najnowocześniejszych technik diagnostycznych. Statystyki z pewnością nie uwzględniają więc większości przypadków zaburzeń CC, które występowały we wcale nie tak odległej przeszłości. Obecnie nieprawidłowości w budowie ciała modzelowatego wykrywa się za pomocą pre- i postnatalnego USG, tomografii komputerowej oraz rezonansu magnetycznego.

Do niedawna uważano, że agenezja ciała modzelowatego jako wada izolowana nie wpływa na funkcjonowanie danej osoby w życiu codziennym i nie da się jej powiązać z obserwowalnymi zmianami w zachowaniu. Obecnie jednak uważa się, że z ACC związany jest pewien stały schemat subtelnych problemów o charakterze poznawczym i społecznym, które jednak dotychczas nie doczekały się systematycznego opisu. Nie zauważono natomiast zależności pomiędzy stopniem uszkodzenia CC a nasileniem zaburzeń funkcjonowania pacjentów z daną wadą. Nie można, na przykład, stwierdzić, że osoby z niewykształconym spoidłem wielkim będą funkcjonować gorzej niż osoby, u których doszło do częściowego wykształcenia tej struktury. Nie ulega natomiast wątpliwości, że współistnienie innych zaburzeń OUN i/lub innych wad rozwojowych uwypukla problemy wynikające z ACC i prowadzi do obniżenia sprawności w poszczególnych sferach rozwojowych.

Znajomość charakterystyki zachowań osób z ACC ma niezwykle istotne znaczenie, dla specjalistów w dziedzinie szeroko pojętej rehabilitacji, ponieważ pozwala zoptymalizować strategię prowadzenia terapii i zmniejsza prawdopodobieństwo nieporozumień w kontaktach zarówno z samym pacjentem, jak i z jego rodziną. Zgodnie z aktualnym stanowiskiem w neuropsychologii, problemy natury poznawczej występujące u osób z izolowaną ACC dotyczą następujących funkcji i aktywności:

·                 Przekazywania złożonych informacji czuciowych pomiędzy półkulami mózgu (często występuje nadwrażliwość na dotyk oraz obniżony próg bólu).

·                 Dużej i małej motoryki, w szczególności koordynacji ruchów rąk.

·                 Rozwiązywania nowych i skomplikowanych zadań. sobom znacznie mniej kłopotów.)

·                 Rozumienia przenośnych znaczeń języka (wyrażeń metaforycznych, żartów, opowiadań, itp.)

·                 Rozumienia subtelności w interakcjach społecznych.

Ponieważ prawidłowo rozwijające się ciało modzelowate wraz z upływem czasu pełni swoją funkcję w bardziej efektywny sposób, różnice w zachowaniu osób z ACC w odniesieniu do grupy rówieśniczej stają się coraz wyraźniejsze w okresie dojrzewania i w wieku dorosłym. O ile więc zachowanie dzieci z ACC może nie odbiegać w szczególny sposób od zachowań rówieśników, o tyle w późniejszych etapach życia różnice znacznie się pogłębiają.

Wymieniona wyżej charakterystyka dotyczy izolowanej postaci ACC, wada ta najczęściej występuje jednak w sprzężeniu z innymi wadami mózgowia oraz wadami rozwojowymi innych układów i narządów. Wśród tych innych wad wymienia się:  wodogłowie, holoprosencefalia (wada półkul mózgowych polegająca na powstaniu struktury jednopłatowej z niepodzieloną komorą; Greer 2005: 605), czy lissencefalia (gładkomózgowie, wada wrodzona polegająca na braku lub wykształceniu prymitywnych zakrętów mózgu i kory mózgowej Greer 2005: 605).Jest również elementem różnych zespołów genetycznych. Do najbardziej znanych należą: Zespół Aicardi – dotyczy płci żeńskiej, charakteryzuje się niedorozwojem umysłowym, napadami skłonów, wadami kręgosłupa i chorioretinopatią (Greer 2005: 607) oraz zespół Shapiry – charakteryzuje się wadami serca i układu moczowo-płciowego, niedorozwojem umysłowym, wodogłowiem, holoprosencefalia, okresowym nadmiernym poceniem się oraz hipotermią lub hipertermią (Greer 2005:607).Wśród innych problemów zdrowotnych najczęściej współtowarzyszących ACC należy wymienić:

-        wady serca

-        problemy z żywieniem/przyjmowaniem pokarmu we wczesnym okresie życia

-        obniżone napięcie mięśniowe

-        niedosłuch

-        nietypowe cechy twarzy

-        problemy ze snem

-        problemy z defekacją

-        wady wzroku

-        (występujące rzadziej) problemy z układem moczowym, zaburzenia metabolizmu, choroby genetyczne.

Oczywiście współistnienie dodatkowych zaburzeń wpływa niekorzystnie na całościowy rozwój dziecka. Ponadto w takich przypadkach nie jest możliwe jednoznaczne ustalenie przyczyn wad rozwojowych. Jest to o tyle istotne, że zachowania charakterystyczne dla osób z ACC bywają zbieżne z zachowaniami obserwowanymi w autyzmie, ADHD,zespole Aspergera i w innych zaburzeniach psychicznych, które wymagają podjęcia innych strategii terapeutycznych.

Należy też pamiętać, że ACC nie jest chorobą, lecz wadą wrodzoną polegającą na nieprawidłowości w budowie mózgu. W przeciwieństwie zatem do dysfunkcji o podłożu psychicznym, nie może być leczona farmakologicznie. Możliwe jest natomiast usprawnienie funkcjonowania pacjenta dzięki kompleksowej opiece medycznej i specjalistycznej terapii. W tym miejscu warto poświęcić kilka słów najnowszym poglądom naukowców na temat zdolności regeneracyjnych mózgu. Jak dowodzą badania ostatnich dziesięcioleci, obwody neuronalne, przez które przepływa duża ilość informacji, rozrastają się. Jeżeli przepływ jest niewielki, pozostają niezmienione, bądź kurczą się. Pamiętając zatem, że ciało modzelowate rozwija się do dwudziestego piątego roku życia (choć – co bardzo ważne – najszybszy rozwój następuje we wczesnym dzieciństwie), nie ryzykujemy chyba pomyłki zakładając, że najlepszym „lekarstwem” na ACC może okazać się wczesna, intensywna stymulacja mózgu, lub – mówiąc prościej – nauka.

Dzieci z ACC – w zależności od rodzaju współwystępujących wad – muszą znajdować się pod opieką psychologów, endokrynologów, genetyków, neurologów, neuropsychologów, okulistów, pediatrów, rehabilitantów, oligofrenopedagogów, terapeutów zajęciowych, a także logopedów.
Polecam tutaj forum na gazeta.pl, założone przez rodziców dzieci z ACC dla rodziców dzieci z ACC. Wprawdzie bardzo dawno już na nie nie wchodziłam, ale w okresie, kiedy dowiedzieliśmy się, o tej wadzie u Karolka, bardzo nam ono pomogło.